肌营养不良指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。临床上主要表现为不同程度分布的进行性加重的骨骼肌肌萎缩以及肌无力,有时候历穗带也可肢芦以累及到心肌。通常把肌营养不良分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型以及远端型五个类型。通常是男性患病女性是携带者,一般在幼儿期发病,通常表现为能够走路的年龄推迟,行走缓慢,容易摔跤,多数伴有小腿肌肉的肥大,这种肥大在早期是比较明显的,臀中肌也会受累,导致骨盆的上下摆动。
1.假肥大型:在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后族困不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力,常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。2.肩-肱型:面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。3.肢带型:首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。4.眼肌型:表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。5.远端型:表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展。
肌营好陪养不良最突出的症状是骨盆带肌肉无力。肌营养不良通常3-5岁隐匿起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤,由于髂腰肌和股四头肌无力,患者可出现上楼及蹲位、站立困难。背部伸肌无力可使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力可族袜闷导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈现典型的鸭步,患者由于腹肌和髂腰肌无力,通常自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位兆弯,然后逐渐起立,随着症状的加重,患者可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难等症状。
肌营养不良通常3-5岁隐匿起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现册镇为走路慢、脚尖着地、易跌跤,患者出现上楼及蹲位站立困难,走路时呈现典型的鸭步。随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难,两侧肩唤姿橘胛骨呈翼状,竖起和团于背部,称为翼状肩胛,90%的患者有肌肉假性肥大,触之坚韧,以腓肠肌最为明显,部分患者可伴有心肌损害,如心律不齐等。
肌营养不良主要是遗传因素引起的肌肉变性疾病,是一种慢性疾病,多发于儿童,男性多于女性晌洞。多以走路延迟、动作笨拙、步旁乱履摇晃,蹲起和上下楼梯困难,来引起家长的注意。正常儿童一岁以后才能独立行走,患儿可能1.5-2岁才开始独立行走,或者一直行走不稳,而随着患者的年龄增大,症状可能逐渐明显。进入幼儿园以后,运动能力较同龄儿差,走路出现步态异常行走摇摆,俗称鸭步,上下楼困难,蹲起来运谨档的时候也很困难。肌营养不良的患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,随着病情的发展,大约12岁左右患者可以失去独立行走的能力。
肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了。肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传。患儿大都为男孩,女孩罕见。起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌、三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,多在10岁左右,不能单独行走,进而瘫痪在床,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾,躯干肌受损则腰椎前凸,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛(如鸟翼),举手不过肩,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌,病人的典型表现是站立时脊柱判渗让前突,挺胸凸肚状,行走时步态蹒跚,骨盆摇摆,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。良性假肥大肌营养不良:起病在5~25岁左右,掘局病程迁延,临喊昌床表现同重型,但生存期长。
中医治疗涉及两方面问题,一类是药物内调主要针对是脏腑功能进项调节,另一类主要是辅助性治疗如穴位注射治疗,仪器理疗这些主要是针对性的营养肌细胞,维持肌细胞的稳定性,从而控制肌纤维细胞的变性坏死。后期服用药物巩固性治疗。
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