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高龄妈妈不可忽视的“唐屏”

2023-08-26 03:01:53人气:227编辑:凌婷
高龄妈妈不可忽视的“唐屏”

高龄意味着孕妇怀上患有唐氏综合症的孩子的风险要高得多。近日,有媒体报道,一名怀“二胎”的38岁妇女先后到广东省三水市两家医院进行产前检查,均未进行产检。做唐氏筛查。最终,母亲范女士生下了一个患有唐氏综合症的孩子。协商未果后,张老师夫妇将涉案的两家医院一起告上法庭,法院认定两家医院存在明显的医疗过错。

根据我国《母婴保健法》规定,11例必须做产前诊断,其中包括35岁以上的老年妇女。广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任李志华副教授介绍“二孩”政策放开后,门诊涌现出不少70后孕妇。对她们来说,加强产前筛查,避免出生缺陷的出现尤为必要。

生下健康宝宝后不要掉以轻心

年龄是影响唐氏综合症发病的重要因素。李教授说:“唐氏综合症的发病率为1/700,35岁孕妇发病率为1/270,40岁孕妇甚至高达1/60,而且年龄越大,风险越高。”因此,《母婴保健法》规定,高龄是产前诊断的绝对指征。

但在李志华的门诊里,还是有不少夫妻认为这是理所当然的。他们认为自己身体健康,双方家庭中没有唐氏综合症患者,唐屏不会有异常。 “我曾经遇到过一个极端的案例,夫妻俩都是高学历,生了一个健康的宝宝,自己的体质也很好,过于自信胎儿不会有异常,没有进行相关的唐氏筛查. 然而,他们生了一个21-三体综合症的孩子。因此需要强调的是,即使家族中没有唐氏综合症病史,也应重视产前筛查,必要时进行产前诊断。

孕中期“唐筛”对高龄孕妇意义不大

在生活中,你可能见过这样一张脸——,眼睛细长,间距宽,嘴巴经常张开,眼睛微微发呆,给人的直观感觉是智力低下,是唐氏综合症患儿的典型长相。

智力低下、发育迟缓、特殊面部特征和结构畸形是唐氏综合症的主要表现,又称21三体或先天性愚蠢,是由基因组21号染色体冗余引起的疾病,新生儿发病率为1 /600-1/800。由于智力低下缺乏有效的治疗措施,通过产前筛查和产前诊断进行干预,减少智力低下儿童的出生是目前国内外比较公认的预防措施。

国内外研究表明,早孕期(11-13+6周)可通过血清学检测PAPP-A和f-hCG水平,结合B超检测胎儿颈项透明层厚度(NT)作为早孕指标的唐氏。施耐德综合征的“三重”筛查指标。国外大样本研究结果表明,如果单独在早孕期进行唐氏“三联”筛查,唐氏综合症的检出率约为82%-90%,唐氏综合症的检出率约为82%-90%。在妊娠中期进行“三重”唐氏筛查时为90%。减少到70%-74%。

李志华表示,在孕中期(15-20周+6)进行唐氏筛查,可以通过B超双顶径和血清学检查,结合孕妇年龄等背景因素,评估染色体异常的风险,并在同时,还可以评估患神经管缺陷的风险。评估(NTD 风险)。 “不过,我个人认为,孕中期的异常检出率在50%~70%之间。与孕早期相比,‘筛查效率低’,假阳性率高。对于大龄孕妇来说,不建议在妊娠中期进行唐氏综合症筛查。”所以提醒大家,为了孩子的健康,不要错过孕早期唐氏筛查的黄金期。

羊膜穿刺术是诊断的金标准

如果血清学筛查和B超检查发现异常,下一步就需要进行介入性产前诊断。

据李志华副教授介绍,不同的孕周适用不同的产前诊断方法。 11-13+6周内,可进行胎儿绒毛取样,进行早孕产前诊断;超过16周,可以进行羊膜腔穿刺术;以后由于羊水中游离活细胞很少,所以要进行脐带静脉血穿刺(以下简称脐带血穿刺)进行核型分析。脐带血抽吸导致流产的风险相对较高,尤其是对于结构异常的胎儿。在没有异常的情况下,脐带血穿刺的流产风险为1%。相比之下,羊膜穿刺术的流产风险较低,很多医院都在0.1%到0.3%之间。芯片检测,特别是对于超声异常的胎儿,羊水基因芯片检测可作为产前诊断的一线检测手段。但需要强调的是,产前诊断的前提是没有产前诊断的禁忌证,如先兆流产、高热等急性疾病。

并非所有孕妇都适合进行无创检测

除了直接和有创的产前诊断,准妈妈们现在还有另一种无创筛查的选择。据李教授介绍,胎儿无创基因检测(以下简称“无创检测”)是一种染色体非整倍体筛查方法,专门用于21三体、18三体、13三体等染色体异常。 -三体。筛选。无创检测染色体异常检出率高达99%,是一种接近诊断的高精度“筛查”。

李志华进一步提到,胎儿无创基因检测应在妊娠12周后进行,最好的产前诊断是在妊娠12-26周之间。如果此时发现染色体异常风险高,则需要进一步羊膜腔穿刺确诊;随着胎龄的增加,也可以进行胎儿无创DNA检测,但如果无创结果异常,在进行产前诊断时已经错过了最佳孕周,胎儿早产的风险可能会增加。穿刺检查是比较高的。但妊娠12周以内,由于母亲外周血游离DNA浓度较低,无创检测失败的风险较高。

李志华曾经接待过一位孕妇。来就诊前,在当地医院做B超检查发现NT增厚。孕妇强烈要求进行无创检查,结果表明风险低,但随后胎儿逐渐出现生长缓慢、疑似室间隔缺损等问题。当我怀孕26周时,我来到广州医科大学第三医院,发现胎儿有可疑的结构异常。羊水穿刺后,胎儿基因芯片分析显示,胎儿患有18三体。因此,我们要强调的是,并不是所有的孕妇都适合进行无创检测。

对于40岁以上的高龄女性,李教授不建议进行无创检测,“因为40岁以上的孕妇染色体异常风险高于1/60,无创检测后风险高,进一步有创检测应该做产前诊断,不仅耽误时间还多花钱”,这部分人群适合做直接有创产前诊断。对于35-40岁的晚期孕妇,建议做个B超检查先考试。

有结构异常再做无创检测;如果有结构异常,在没有产前诊断禁忌症的情况下,直接做有创的产前诊断,根据孕周选择合适的手段。

南方日报记者 李劼 实习生 钱晨 通讯员 白恬

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