每年的9月12日被定为“预防出生缺陷日”， 有人会问为什么要定这么个特殊的宣传日呢？那是因为我国有出生缺陷的人实在太多了，影响实在是太大了！据2012年官方发布的数据显示：每出生100个孩子就有5-6个是出生缺陷儿！由于我国是人口大国，每年大约有90万个带着各种缺陷的宝宝来到这个世界，因此我国是出生缺陷高发的国家。
什么是“出生缺陷”呢？
就是俗话说的“先天性畸形”，是指宝宝出生前、在妈妈肚子里时，就出现的身体结构、功能或代谢异常（老百姓也有管这些异常叫胎里带来的）。结构上的异常好理解，就是身体上的某些零件儿多了些、缺了点儿、大了些、小了点儿，比如六指儿、兔唇儿、小耳…...而功能和代谢性缺陷有些摸不着、看不见，不太好理解，举个例子来说：先天性耳聋，结构上没问题—有耳朵；因为某些原因导致功能上有问题—听不见。有些孩子生下来就被医生告知有些食品不能吃，这可能就有代谢性的缺陷！
近年来，由于环境污染、高龄生育、基因突变等因素，出生有缺陷的宝宝是越来越多。严重的缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要元凶，这不仅严重影响个体的生存和生活质量、家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和沉重的社会经济负担。出生缺陷已经成为影响一个国家人口素质和整体健康水平的公共卫生问题。
什么原因导致的出生缺陷？
目前，人类还是无法确定出生缺陷的具体原因，但是推测有很多因素可能导致出生缺陷的发生，部分是自身的原因，部分是外界因素，两者相互协同作用和原因不明者占大多数。
常见原因有：
1、 自身因素
1） 遗传因素
宝宝从爸爸、妈妈那里各继承一半的遗传物质，当父母任何一方携带有遗传疾病的基因时都可能传给下一代。比较出名的例子就是欧洲的老祖母维多利亚女王将血友病的基因遗传给了她的子子孙孙。
2） 母体因素
妈妈在怀孕期间，感染了细菌、病毒，这些病原体是可以透过胎盘感染、危害胎儿的，引起胎儿发育不良、畸形，甚至导致流产、死胎。可能有人会说，怀孕生病了，吃药怕影响孩子，我挺着！其实这样做不仅耽误病情，也会因母体高热、休克、缺氧等，引起胎儿畸形。当妈妈在孕期患有糖尿病、甲亢、贫血等疾病如果不好好加以控制和调整都有可能造成宝宝的出生缺陷。
3） 营养因素
孕妈妈经常会因为害喜、偏食、个人喜好等原因，饮食不均衡，影响了营养和微量元素的摄入，这也很容易造成宝宝的出生缺陷。正如我们以前科普中特别讲到叶酸缺乏会引起神经管畸形。
2、环境因素
长期生活、居住、工作的环境不好，对孕妇和胎儿也会产生不良影响，很有可能引发宝宝的出生缺陷，比如射线、噪声、高温低温。当然，来自大气、土壤、水的各种化学污染，食品添加剂、调味品、化妆品，含有有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也是不容忽视的问题。
例如，绝大多数化妆品中都含的砷、铅、汞等有害物质，这些物质被孕妈妈的皮肤和黏膜吸收后，可透过胎盘，进入到胎儿血里面，从而影响胎儿的正常发育。吸烟（包括二手烟）、酗酒、吸毒等这些不良嗜好，也是引起宝宝出生缺陷的重要因素。
总之，胎儿在母体内的发育就像种到地里的种子一样，随时有被虫咬了、鼠啃了、鸟啄了的风险，妈妈在孕期一定要当心哦，稍有不慎，宝宝就会长“歪”啰！
出生缺陷既给个人和家庭带来痛苦和遗憾，也给社会带来巨大的负担，那么我们该如何预防呢？实际上在孕前、怀孕后、出生前已经设置了两道防线来阻止或减少出生缺陷儿的发生；在出生后还设置了一道防线以便及时发现患有出生缺陷的婴儿，采取针对性治疗措施，阻止患儿发病或减轻症状。简单地说，这三道防线：第一道设在怀孕前，就是通过干预防止怀上有出生缺陷的孩子。第二道防线设在怀孕的过程中，即使怀上了有缺陷的孩子，也能及时被发现、及时采取措施，阻止其出生或进行宫内治疗。第三道防线是在出生后，有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，将损害尽可能地降低到最小！下面我就来一一介绍这三道防线，希望大家了解后，能避免终生的遗憾！
01
第一道防线也叫一级干预
1、什么叫一级干预？
设在怀孕前！减少危险因素，防止怀上出生缺陷儿，干预对象是准备生育的夫妇！
内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等)。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如:适当增补叶酸、复合维生素；预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等致畸病原体的感染！
2、有人会问，什么是遗传咨询？
遗传咨询就是遗传商谈，是由同时具备医学和遗传学知识的专业人员根据准备生育夫妇双方提供的资料，通过家系谱和遗传规律推算，对生育问题给出医学遗传学的指导。这也就是咱们会听到某些夫妇被要求生女孩儿、有些被要求生男孩儿的原因，这样才能避免某些遗传疾病！
3、什么样的人需要作遗传咨询呢？
主要有以下几类人
①夫妇两人有一方是染色体病患者、遗传病患者，或是家族中有遗传病、先天畸形患者的—即家里有问题的人
②曾经生育过先天畸形、遗传病孩子的夫妇—即生过有问题的
③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕不育夫妇—即不明原因不能生的
④夫妇中有或家族里有发育异常的、两性畸形的、个子特别矮小或高大的
再有就是高龄备孕妇女（年龄在35岁及以上），近期有过物理、化学或生物等致畸因素接触者，也要考虑遗传咨询！
02
避免出生缺陷、科学备孕，
还要做到以下几点：
1、避免高龄怀孕
现在的女性不再像以前那样在家相夫教子，而是越来越多的女性拥有自己的事业、自己的追求，所以生育年龄普遍比较晚，但是调查显示35岁以上的产妇，婴儿出生缺陷的概率会明显增加。
2、停用药物
抗癌药、抗癫痫药等一些药物，是会对胎儿造成影响的，所以如果打算要孩子，就需要在专科医生指导下停用药物或更换药物！
3、忌烟、酒等不良嗜好
都知道烟酒有害健康，当然更会毒害下一代。如果想要避免出生缺陷儿，为了有一个健康宝宝，最好就是戒烟戒酒3个月后再怀孕。
4、健康妊娠
夫妇双方的身体状况对后代的影响特别重要，最好是在治疗好身体疾病，或者在疾病控制稳定后再怀孕！
总之备孕的夫妇一定要在合适的年龄、最好的身体状况的时候去孕育健康的下一代，不要讳疾忌医，挑战医学极限，有问题一定要提前找专业人士咨询、解决；如果一味回避，或者抱有侥幸心理，一旦有问题的孩子出生了，可就悔之晚已！神仙也没有办法去退“货”或换“货”了！后续我们还会介绍第二道及第三道防线，敬请关注！
二级干预就是要减少有缺陷的孩子的出生。就是对所有怀孕的妇女在孕期内，通过抽血化验、做彩超等技术手段进行产前筛查、对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施！也是咱老百姓常说的胎儿畸形筛查和诊断，下面我就说一说胎儿畸形筛查和诊断常遇到的词儿和问题：
01
什么是产前筛查？
指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。目前我国开展的产前筛查，主要是排查18、21号染色体是否存在三条、即所谓的唐氏儿，以及神经管是否有畸形！主要通过抽些孕妈的静脉血进行化验，通过计算，对胎儿患有某种出生缺陷的风险大小进行评估；同时还要结合超声检查来进行排查，两者缺一不可！
02
什么是唐氏综合症（唐氏儿）？
唐氏综合症是染色体出了问题，这些人比正常人多一条21号染色体，外观上看主要是：短脸、眼距宽、塌鼻梁等等一副呆傻面容；最要命的是智力低下，是真傻；不是上个名校、请个好老师所能解决的！这样的孩子将会拖累父母一辈子！还有一个常见的18号染色体三体，表现也差不多，主要是不可救药的傻！
03
什么是神经管畸形？
神经管畸形是神经管发育异常引起的出生缺陷，就是产生想法和支配咱们行动的大脑、脊髓，以及包绕它们的外鞘在结构上出了问题，常见的有无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或脑脊膜脑膨出。这样的孩子出生后因为畸形的程度不同、结局也各异：有的很快夭折，比如无脑儿；有的可能影响智力、尿床；也有的跟正常人一样！
04
什么样的孕妈妈需作产前筛查？
所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险，因此，建议除了一些有高危因素的孕妈妈需要直接做产前诊断外，其他所有的孕妇都要做产前筛查。
05
什么是产前诊断？
产前诊断是指在出生前对有出生缺陷高风险的宝宝通过抽取羊水、脐血进行检测，专门人员进行遗传学咨询和计算，在宫内就判断出是否有出生缺陷的方法，这是现代医学预防出生缺陷非常重要的措施。
06
什么时候进行产前筛查和产前诊断呢？
产前筛查和诊断是一系列项目，主要集中在怀孕的早期、中期，每个项目都有各自的窗口期，早不得、晚不得！比如超声NT检查要在孕11到14周之间，超声大排畸要在孕20-24周，羊水穿刺最佳时期一般是怀孕四个半月至五个半月之间，脐带血穿刺做产前诊断则多在孕20周以后……筛查和诊断的项目再多，只要按时产检、听从大夫的安排就不会漏掉！
07
产前检查是不是就是产前诊断呢？
当然不是！通过产前检查，主要是监测孕妇的一般健康状态及胎儿的生长发育状况，并给予相应的干预和建议！如了解孕妇骨盆大小是否正常，能否自己生；是否有高血压、糖尿病，胎位是否正常；胎儿发育是否符合孕周；羊水是否正常，多了还是少了；胎盘在哪里，是否发生前置胎盘等。而产前诊断正如前述，是利用现代先进技术对胎儿是否患有某种出生缺陷有针对性地在宫内就作出明确诊断！
有人会问我既作了产前筛查，又作了产前诊断，结果都没问题，就能保证生育一个健康的宝宝吗？
很遗憾地告诉大家不能！产前筛查和产前诊断只是尽可能减少出生缺陷的发生。因为目前产前筛查和产前诊断项目针对的出生缺陷病种是有限的，还不能囊括所有的出生缺陷。此外，还有环境影响、孕妈妈的健康等因素也可能造成出生缺陷。
既然在孕期不能依靠现有的产前筛查或产前诊断来规避掉所有的出生缺陷，就得靠三级干预来帮忙了，正所谓亡羊补牢！有些出生缺陷在出生后及时发现，通过后天的矫正是能得到改善的，比如兔辱（唇裂或唇腭裂）通过做手术进行修补；先天性耳聋通过听力筛查发现后、可以植入人工耳蜗……
总之，出生缺陷是每个孕妈妈所担心的问题，但是只要按照三级预防的要求去做，和大夫密切配合，还是能过滤掉绝大部分的有出生缺陷的孩子的！
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