西医目前无特殊疗法,只能对症治疗及一般处理,如增加营养,适当锻炼。药物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、维生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙以及中药等。\x0d\x0a\x0d\x0a但由于没有特效的治疗方法,病情始终是进展的,预后不佳。假肥大型的死亡年龄平均为17~19岁,死因是:呼吸衰竭占41.9%;心力衰竭占40.3%;心肺功能不全占10.5%\x0d\x0a\x0d\x0a中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿证,与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。
一、药物治疗
1、泼尼松:长期服用小剂量泼尼松对延缓病情进展有一定作用,但同时要注意其不良反应较大。
2、别嘌醇:可使Duchenne型肌肉营养不良症的临床症状不同程度地改善、CK水平有所下降。疗效以年龄小者较好,治疗过程中应定期检查白细胞。
3、维生素E:通过改善细胞膜的功能来提高受累骨骼肌的肌力。
4、三磷酸腺苷(ATP):对症状有暂时缓解的作用,肌注后尿酸排泄增加、代谢活跃,但停药后病情进展迅速。
5、苯妥英钠或卡马西平:对于肌强直性肌营养不良,可选用苯妥英钠或卡马西平治疗。
6、艾地苯醌、辅酶Q10:具有一定缓解症状作用,但深入研究不多。
二、手术治疗
1、如果挛缩已经形成而患者仍可行走,可行筋膜切开术。
2、脊柱侧凸影响肺的通气障碍时,可行脊柱固定术。
三、物理治疗
治疗的目的在于改善早期病变的肌肉组织的微循环,加强和锻炼肌肉,促进代偿性肥大,转化和改善挛缩的肌腱组织,下述方法可供选用。
1、超短波疗法:通常选择下肢,将电极放在腰部及双足底,无热量及微热量,10~15分钟,每日一次,15~30次为一个疗程。
2、红外线疗法:可选择局部肢体或各个肢体轮流进行,每次20~30分钟,每日一次,15~30次为一个疗程。
3、电刺激疗法:选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激,通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5~10分钟,30次为一个疗
你好很高兴为您解答。肌营养不良可以通过药物,手术,功能锻炼进行治疗,目前对于肌营养不良症没有特异性的治疗。肌营养不良的病因,病理机制还有待于进一步研究,要鼓励患者尽可能的保持乐观的心态和高质量的生活,在生活中要加强体育锻炼,要进行康复治疗,可以配合针灸,理疗,按摩,热敷等治疗,治疗的周期可能比较长。谨遵医嘱
PTC124治疗DMD研究的进展
这是一位德国一直跟踪全世界治疗杜氏进行性肌营养不良研究的专家在于今年7月21日在美国费城召开的美国进行性肌营养不良家长项目年会上采访了正在研制由无义突变引起的杜氏进行性肌营养不良药物的位于美国新泽西州的PTC治疗公司几位主要负责人后撰写的介绍报告,采访的主要对话附后
杜氏进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉组织退化的疾病,它是由于人体最大的基因抗肌萎缩蛋白基因的突变造成的,目前尚没有有效的治疗方法,但是目前已经有许多种方法在研究中,有的已经在开展杜氏进行性肌营养不良患者临床实验,PTC治疗公司正在研制的PTC124就是其中一种,PTC是转录后控制的意思。
在杜氏进行性肌营养不良患者有大约有13-15%的患者属于抗肌萎缩蛋白基因的无义突变,这是由抗肌萎缩蛋白基因上单一核苷酸的改变造成的,这单一的核苷酸的改变使得基因转录后的抗肌萎缩蛋白信使RNA产生了过早的停止码,造成合成抗肌萎缩蛋白的过程提早终止,不完整的抗肌萎缩蛋白过短,以致无法发挥正常的功能,使得患者表现出肌营养不良的临床症状。
美国PTC治疗公司是位于美国新泽西州的South Plainfield的一家小型的生物治疗公司,他们研制的PTC124能够使得细胞的蛋白质制造系统能够忽视抗肌萎缩蛋白信使RNA上的过早停止码,继续合成全长的抗肌萎缩蛋白。这种研究的治疗方法与其他研究者已经开展的杜氏进行性肌营养不良患者的临床实验的方法如基因治疗、外显子跳越技术不同,与这些也正在开展临床实验的方法相比,如果成功的话这是一种治疗杜氏进行性肌营养不良最彻底的方法,但是它的不足是不能对所有杜氏进行性肌营养不良患者进行治疗,能够从中获益的只是抗肌萎缩蛋白基因上发生无义突变的13-15%的患者。必须通过基因检测确定杜氏进行性肌营养不良患者的抗肌萎缩基因中某个外显子中存在着TGA,TAG, 或者 TAA停止码,才能从PTC124的治疗中获益。PTC124的详细的分子结构研究者已经发表在2007年出版的顶尖的科学杂志《自然》上。PTC124是一种白色的水晶状粉未,它可以与水或者牛奶混合后口中送服。PTC124是PTC124治疗公司自己开发的药物自动筛选系统从80万种低分子重量的化合物中,通过测试这些物质的忽视过早停止码的能力筛选出来的。在临床前的实验中,在实验室中对有无义突变的杜氏进行性肌营养不良患者培养的肌肉活组织使用PTC124后产生了抗肌萎缩蛋白。对抗肌萎缩蛋白基因上23号外显子有无义突变的杜氏进行性肌营养不良实验鼠使用PTC124后,产生了全长的抗肌萎缩蛋白,减少了肌肉组织收缩后的损伤,同时降低了血清中的肌酸激酶(CK)水平,这些研究结果显示PTC124能够克服无义突变引起的杜氏进行性肌营养不良实验鼠的临床症状。
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